男性不育問題困擾著許多家庭，而遺傳性疾病正是引發此症的重要因素之一。以下為幾種常見的遺傳性疾病，可能導致男性生育能力受損：
先天性睾丸發育不全
此類患者在青春期前通常症狀較輕微，容易被忽略。到了青春期階段，典型表現為睪丸體積小且質地堅硬，長徑通常不超過2公分，約為正常成年男性的二分之一。部分患者在青春期會出現女性型乳房、第二性徵發育不良、性功能減退等情況，同時面臨無生育能力的困擾。少數患者可能伴有輕度智力發育遲緩。
從病理角度來看，睪丸活檢可發現曲細精管出現透明變性、基底膜明顯增厚、生精細胞萎縮甚至消失，僅存支持細胞，內腔多呈閉塞狀態。睪丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞多群集分布，細胞內脂肪滴減少。實驗室檢查顯示血漿睪酮含量正常或偏低，雌激素生成量增加，兩者比例失衡。精液分析可見精子數量極少或完全無精子，這些因素共同導致男性不育的發生。
XX男性綜合徵
此症候群的染色體核型為46,XX，但內外生殖器均表現為男性型。進入青春期後，患者會呈現發育程度稍差的男性第二性徵。其臨床表現、病理学所見及內分泌檢查結果，與先天性睪丸發育不全頗為相似。
無睪丸症
此類患者的細胞核型為正常男性型46,XY，內外生殖器官皆為男性型態。然而由於先天性缺乏睪丸，導致患者至青春期仍無法呈現性成熟的各項特徵。第二性徵呈幼稚型，陰莖發育短小，並出現陽痿及不育等症狀。血液中促性腺激素含量升高，這是典型的原發性睪丸功能障礙表現。
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